És un tipus de diabetis amb característiques de diabetis tipus 2 però deguda a alteracions concretes en gens específics que es presenta habitualment abans dels 25 anys
Què és la diabetis tipus MODY?
La diabetis tipus MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) és un tipus de diabetis amb característiques de diabetis tipus 2, que es presenta en edat jove, habitualment abans dels 25 anys. És una diabetis monogènica- es deu a mutacions en gens concrets i en un sol gen cada subtipus, que afecten la maduració de les cèl·lules beta pancreàtiques (cèl·lules productores d’insulina) i per tant, a la secreció d’insulina.
Només un 1-2% de tots els diabètics europeus ho son per aquesta causa, i freqüentment són diagnosticats erròniament com a diabètis de tipus 1 o tipus 2.
A grans trets, les seves característiques principals són : l’herència autosòmica dominant (es transmet fortament de pares a fills), el diagnòstic es realitza abans dels 25 anys d’edat, no es detecta autoimmunitat contra les cèl·lules beta pancreàtiques, no hi ha resistència a la insulina i el pàncrees conserva certa capacitat de secreció d’insulina.
Tipus de mutacions genètiques que ocasionen diabetis tipus MODY
La diabetes tipus MODY pot estar ocasionada per mutacions en diversos gens encarregats del desenvolupament de les cèl·lules pancreàtiques i/o de la secreció d’insulina, se n’han descrit al menys 13 subtipus, essent els més freqüents el 3 i el 2. És molt important sospitar-les doncs el tractament és específic per als subtipus més freqüents (1,2 i 3)
Subtipus:
Sol aparèixer entre els 9-25 anys d’edat.
Similar a MODY 3 però menys prevalent.
Es caracteritza per uns valors de glucosa en dejú lleugerament elevats sense presència de símptomes.
És un tipus de diabetis molt lleu, els valors de glucosa no estan molt elevats i només un 4-6% de les persones amb MODY 2 presenten complicacions cròniques de la diabetes.
El diagnòstic de MODY 2 sol realitzar-se a la infantesa, en nens que tenen pares i/o avis amb diabetis tipus 2. De vegades es diagnostica com a diabetis gestacional. És fonamental sospitar-la en aquests casos perquè el tractament dietètic com és habitual a la diabetis gestacional podria suposar un risc pel creixement fetal adequat si el fetus presenta la mateixa mutació. Cal sospitar-ho quan la història familiar és compatible i el fetus té retard de creixement sense altra causa aparent.
Tan MODY 1 con 3 es confonen molts cops amb diabetis tipus 1 i es tracten amb insulina incorrectament doncs aquests pacients responen molt bé i en general al menys durant 3 dècades a les sulfonilurees amb molt millor control que amb insulina.
Las mutacions en el gen de la glucoquinasa i en el factor nuclear d’hepatòcits (GCK, HNF1A, HNF4A) son les més freqüents. Per aquest motiu, s’observa que MODY 1, MODY 2 i MODY 3 són les principals formes de diabetes tipus MODY.
Com diagnostiquem la diabetis tipus MODY?
És realment important fer un correcte diagnòstic i evitar confondre amb una diabetis tipus 1 o tipus 2 per a adequar el tractament d’aquests pacients, conèixer el seu pronòstic i reconèixer els familiars en risc per la seva capacitat de ser heredada. El primer és la sospita clínica basada en l’edat de diagnòstic i la història familiar.
El diagnostica mitjançant tests genètics. S’ha de realitzar una avaluació genètica a totes les persones que compleixin els següents criteris:
Per a MODY 2:
Per a MODY 3 i 1
Els endocrinòlegs seràn els encarregats de valorar la necessitat de portar a terme un estudi genètic per a determinar possibles mutacions.
Com es tracta la diabetis tipus MODY?
De la mateixa manera que en la diabetis tipus 1, 2 i gestacional també serà necessària una correcta educació diabetològica i la planificació d’una pauta dietètica personalitzada.
A ENDOCS els nostres endocrinòlegs i nutricionistes valoraran el millor tractament individualitzat
És important tenir en compte que l'ús de les aplicacions no pretén ni ha de substituir el seguiment per part del metge.
Els consum d’ous i d’algun producte làctic sencer podrien reduir el risc de diabetis La diabetis mellitus tipus 2 (DM2) és un trastorn metabòlic que es caracteritza per hiperglucèmia (nivells de sucre en sang elevats) amb presencia de resistència a la insulina i dèficit d'insulina. La diabetis de tipus 2 està estretament relacionada amb l'obesitat i la seva prevalença està en augment.
Per als amants del formatge i de la carn vermella tenim una bona notícia: El consum d'àcids grassos saturats (AGS) provinents dels lactis i les carns no processades no són nocius per a la salut cardiovascular ni es relacionen amb un major risc de diabetis, mentre que el consum de carns processades com salsitxes, embotits i bacó sí que es relacionen amb patologia cardiovascular i mortalitat.